脳に異常な蛋白質（プリオン蛋白）によって脳が海綿状になるプリオン病。
発症年齢は、３０歳代半ばから６０歳すぎで、平均年齢は５１歳です。
はじめに気づく症状は、昼寝ができない・夜に眠れない・熟睡感がないなどの不眠症状です。
また、無気力やこれまで楽しめたものに興味がなくなるといった、性格の変化も見られます。
その他の症例として次のようなものがあります。
・ものが２つに見える
・眼が疲れる
・夜間の発熱
・高血圧
・汗や涙が増える
・呼吸が荒くなる
・交感神経系の活動が高まりすぎることもあります。
致死性家族性不眠症が進行すると、ひどい睡眠不足になるため、日中にもウトウトするようになります。
このときに、「夢幻様混迷」という状態に陥ります。
夢幻様混迷は、日中に突然眠って夢を見て、その夢に関連して体を動かしてしまうことです。
これは、目を開けていても現れることがあります。
夢幻様混迷は初めのうちは数秒間だけですが、病気が進行するに従って回数が増え時間も長くなってきます。
そのうち、筋肉のケイレンしたり関節が固くなったり、バランスが悪くなったりおしっこが出にくくなったりします。
物が飲み込めなくなったり言葉が出にくくなったりするころには、次第にコミュニケーションが難しくなります。
最後には非常に痩せて動かなくなり、寝たきりとなり死んでしまいます。
